真皮-表皮交界区编码蛋白的不同基因发生突变是EB发病的遗传学基础，10种编码基底膜中蛋白成分的基因上的突变导致了各种eb子型的不同病理表现。

主要为常染色体显性遗传，由编码角蛋白-5和14的基因突变引起。可见基底细胞空泡变性形成的水疱，基底膜完整，弹力纤维正常。

可表现为常染色体显性或隐性遗传，由编码7型胶原的基因突变引起。水疱位于表皮下，其上表皮正常，基底膜分界不清。

为常染色体隐性遗传，由编码层粘连蛋白-5或17型胶原蛋白的基因突变引起。表皮下水疱，偶见基底层坏死的细胞，真皮内炎性细胞很少或无。

本型较常见，一般多在生后24小时内起病。可分为11种不同亚型，其中最严重的亚型在出生时即可明显表现。3种最为常见的亚型均为常染色体隐形遗传，包括泛发性大疱性表皮松解症、局限性大疱表皮松解症和疱疹样大疱性表皮松解症。其中泛发性大疱性表皮松解症起病于新生儿，皮损多见于手、组合四肢，也可见掌、跖过度角化和脱屑，不累及甲、牙齿和口腔黏膜。疱疹样大疱性表皮松解症出生时即可起病，是最严重的亚型，水疱分布于全身，可累及口腔黏膜，躯干和四肢。少数水疱严重，易于继发感染，但很少危及生命，一般青春期症状可减轻（图1）。

图1

本型患儿往往有明确的家族史。临床表现因遗传方式不同而有差异：

（1）显性营养不良型：

皮损松弛大疱，愈后留有萎缩性瘢痕、白斑和棕色斑，常伴有粟粒疹。毛发、牙齿常不累及。

（2）隐形营养不良型：

除皮损松弛大疱外，可有血疱，愈后留有萎缩性瘢痕、白斑和棕色斑。黏膜易累及。

本型较为严重，愈后差。最常见的类型为Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型。其中Herlitz型又称为致死型，患儿死于婴儿期，是最严重的大疱表皮松解症，出生时即可发病，可累及多功能脏器，常合并呼吸道梗阻，部分可侵犯消化道和泌尿系。

本病主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱。主要根据临床表现，病史及体征进行诊断。可参考病理诊断：电镜，免疫及荧光法进行分型。

新生儿大疱表皮松解症的治疗依据以下原则：保护创面，无菌操作；皮肤护理，预防感染；给予营养支持，保持水电解质平衡；大剂量维生素E治疗；皮肤外用辅料使用，促进保护伤口；并发症处理。

EB患者由于基因缺失影响皮肤的附着性，压力、摩擦和热力等均可引发水疱、血疱，如不及时处理，小水疱融合成大水疱，形成皮损，带来疼痛。

患儿置暖箱，裸体暴露，更换尿布及任何操作动作应轻柔，避免与皮肤摩擦。做好口、脐、臀护理，保持患儿皮肤的清洁，防止感染。

伤口愈合过程包括三个阶段，即炎症期、肉芽组织形成期和瘢痕形成期。EB患者由于基因问题，愈合过程容易停留于炎症期，如果处理不当可能导致广泛区域的慢性溃疡。处理原则：选择合适的敷料促进炎症期愈合进展，减少肉芽组织形成期和瘢痕形成期的再损伤。

创面用德湿银和美皮康进行换药，严格采用无菌操作，清洁皮肤时戴无菌手套，局部先用无菌生理盐水脉冲式冲洗创面，将坏死组织和血痂尽量冲洗干净。为减少小水疱受压后张力引起水疱范围拓展，积极处理水疱，以lml空针针头“十字对穿”水疱（图2），让水疱内液体自然流出，无感染的创面浮皮予以保留。换药时注意观察皮肤有无感染，对腐败的痂皮要彻底清除（图3），再用生理盐水冲洗伤口至洁净。采用使用德湿银，经裁剪后粘贴在伤口表面，范围超过边缘2cm，再以美皮康无边型敷料覆盖，弹力绷带缠绕固定。不能以纱布绷带固定，以免脱落的棉线缠绕伤口造成皮损。手足指（趾）破溃处以美皮康包裹后应戴上无菌柔软小布套。隔天换药。用柔软无菌棉垫抬高、分隔双腿，双足悬空，避免摩擦导致伤口愈合不良。每次换药时应注意有无新的水疱出现。德湿银是一种新型抗菌敷料，德湿银作用是接触和杀死机制，具有高效的杀灭致病微生物的作用。美皮康湿性敷料是一种新型的软聚硅酮泡沫敷料，具有以下优点：垂直吸收，防止浸渍；不粘连伤口，防止再创和疼痛；具有高吸收能力和减压能力，换药时间和换药周期大大降低；良好的创面保湿、保温和透气能力；顺应性好，患儿感觉舒适。

图2

图3

针对口腔水疱，我们喂养时给予软奶头，减轻吮奶疼痛。对于奶头应每天消毒更换，预防口腔感染。EB换药时引发剧烈的疼痛，可遵医嘱给予镇痛剂或者镇静剂。结合口服糖水的方法使患儿保持安静配合的状态。

患儿手足均有水疱，应选择粗大的静脉，如：腋下静脉、腹股沟静脉，避免反复穿刺增加皮损，同时避免在四肢进行穿刺。穿刺区皮肤以透明敷贴无张力的粘贴在穿刺部位，直型留置针连接肝素帽下可垫棉球防止压迫造成新的水疱，尽量不再粘贴过多的胶布于皮肤，采用美皮康右边型边缘的胶布固定。

患儿安置在暖箱中，暖箱和床单位彻底消毒，婴儿床单位用物均高压灭菌，每天更换。暖箱每天使用消毒湿巾纸擦拭内外表面，更换暖箱水槽内的无菌水，每周予更换暖箱终末消毒。给予适宜箱温及湿度。医护人员进行各种检查，护理操作前后均应以3M快速洗手液洗手。听诊器、体温表专人使用，定时消毒。每次医护人员进入病房穿隔离衣，戴口罩，进行护理操作时，戴无菌手套，严格执行无菌操作，各种治疗护理集中进行。

每小时观察患儿生命体征、反应、面色、哭卢、皮肤颜色、吮奶、有无呕吐、四肢活动、肢温情况并记录。观察患儿有无新的大疱发生，以及伤口敷料是否干燥，有无渗液。

患儿家庭如有家族史，家长容易产生恐惧和自卑感。应积极沟通仔细讲解本病的相关知识，允许家长洗手穿隔离衣进入病室探视患儿，指导他们如何正确护理皮肤创面、选择合适的伤口敷料、减少机械力对皮肤的伤害，出院后帮助患儿过正常生活，获得医疗护理支持。帮助家属树立信心，如果需要再生育，可通过产前诊断帮助优生优育。

专家点评

对皮肤水疱和创面的管理是减少发疱、促进愈合、防治感染、减轻病情、降低死亡的关键。此过程需要充足的组织灌注、营养、机体正常的免疫状态，以及没有机械力的不良刺激。正确的伤口清洁能带走创面菌株，再通过积极处理水疱，并使用美皮康进行创面护理，减少了换药的工作量，还减少了换药对患儿带来的疼痛刺激，有效降低感染，促进患儿早日康复。

图文改编自：《实用新生儿护理学》

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